Síndrome de Down

A síndrome de Down é um distúrbio genético, descrito inicialmente em 1866 pelo médico inglês John Langdon Down. É considerada síndrome mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família. Sendo ela caracterizada pela presença de três cromossomos 21 em todas as células ou em sua maioria. Dessa forma, o individuo com trissomia do cromossomo 21, tem 47 cromossomos em suas células, ao invés de 46 como a maioria da população.

Nessa síndrome de 70-80% dos casos os indivíduos são eliminados prematuramente, entretanto ela possui natureza Subletal.  Além disso, verifica-se que essa condição vem aumentando na população e também a sobrevida dessas pessoas.  Tendo em vista, que os sindrômicos atualmente contam com diversos tratamentos e terapias, que garantem melhor qualidade de vida e inserção social.

Somado a isso, o perfil de paternidade vem sendo mudado e a possibilidade de síndrome de Down pode ser aumentada com idade materna. Sendo aos 20 anos 0,07%, passando para 0,3% aos 35, 1% aos 40 e quase 3% após os 45 anos. Isso é explicado devido o fenômeno em que as células germinativas femininas são expostas por um maior tempo a danos ambientais e resultando em maiores erros na divisão meiótica^[2]. Entretanto, o nascimento de crianças com síndrome de Down de mães jovens, assim como erros na divisão de origem materna indiciam que o fator idade não deve ser o único considerado.

A síndrome de Down possui algumas variantes, mas três são as mais comuns de ser encontradas. A que mais prevalece é a Trissomia Simples (padrão), sendo ela caracterizada pela pessoa possuir 47 cromossomos em todas as células, tendo em vista que ela acomete 95% dos casos de síndrome de Down. A Translocação ocorre quando o cromossomo extra do par 21 fica unido em outro, nesse caso a pessoa possuí 46 cromossomos, mas é portadora da síndrome. E o Mosaico é a alteração que compromete apenas parte das células, ou seja, algumas com 46 e outras com 47 cromossomos.

O principal método de diagnóstico é feito através do cariótipo, no qual é realizada a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. Geralmente é obtido a partir do exame dos leucócitos em uma amostra de sangue periférico. Esse exame é o que realmente comprova se há trissomia do cromossomo 21. Ele também pode ser realizado, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida-uterina, utilizando tecido fetal. Além disso, algumas características fenotípicas podem também ser identificadas na ultrassonografia morfológica.